串联质谱法用于先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断应用研究

使用串联质谱及21-羟化酶缺乏症五种相关激素测定试剂盒，建立了滤纸干血片中17-羟孕酮 (17-OHP)、雄烯二酮 (A4)、11-脱氧皮质醇 (S)、21-脱氧皮质醇 (21-DOC)、皮质醇 (F)含量测定方法。使用试剂盒的内标、标准品及质控品进行了方法的线性、准确度及精密度的考察。该方法前处理简便，分析速度快，灵敏度高，专属性强，假阳性率低，可用于先天性肾上腺皮质增生症辅助筛查诊断。