遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大，因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来，新生儿筛查史上最重要的技术革新。本文建立了一种应用非衍生化-三重四极杆液质联用法检测新生儿足跟干血斑中氨基酸及肉碱的各项指标来进行遗传代谢缺陷筛查的技术。
- 内容类型:
- 应用报告
- 文章编号:
- LCMSMS-253
- 产品类型:
- 液相色谱质谱联用仪
- 关键字:
- 新生儿筛查,三重四极杆质谱仪,非衍生化法,氨基酸,肉碱
- 语言:
- 中文
- 文件名:
- AP_News_LCMSMS-253.pdf
- 文件大小:
- 3734
- 更新时间:
- 2017年08月29日